רשלנות רפואית באבחון תסמונת יעקובסון – פגיעה בכרומוזום 11 בהריון, היא מחדל כבד משקל שעלול להוביל לנזקים משמעותיים לאם ולילד. בסקירה הבאה נסביר על חשיבות האבחון של תסמונת יעקובסון – פגיעה בכרומוזום 11 בשלב מוקדם של ההריון, על האופנים שבהם רשלנות רפואית בהריון יכולה להביא לאי גילוי התסמונת והסעדים המשפטיים הזמינים עבור הורים וילדים שנפגעו ממחדל מצער שכזה.
מהי תסמונת יעקובסון – פגיעה בכרומוזום 11?
כרומוזום 11 הוא אחד מ- 23 זוגות הכרומוזומים האנושיים. הוא מכיל כ-2,000 גנים, האחראים למגוון תפקודים בגוף, כולל התפתחות מוחית, צמיחה ותפקוד מערכת החיסון. בהתאם לכך, פגיעה בו עלולה להוביל למגוון מחלות, מומים ותסמונות מולדות, לרבות סרטן ואוטיזם.
ישנה חשיבות רבה לאבחון מומים מולדים בזמן ההריון. כחלק מזה, חשוב אבחון מוקדם של תסמונת יעקובסון – הפרעה גנטית הנגרמת מחסר בכרומוזום 11. החסר יכול להיות בצורה של מחיקה (deletion), כלומר אובדן של חלק מהכרומוזום, או בצורה של היפוך (inversion), כלומר החלפת מיקום של שני מקטעי כרומוזומים.
על חשיבות האבחון של תסמונת יעקובסון בשלב מוקדם של ההריון
פגיעה בכרומוזום 11 היא הפרעה גנטית נדירה שיכולה לגרום למגוון בעיות בריאותיות ביילודים, כולל פיגור שכלי, עיכוב התפתחותי, הפרעות התנהגות ובעיות רפואיות מסוגים שונים. אבחון מוקדם של פגיעה בכרומוזום 11 בהריון, יכול לאפשר להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ההיריון, כגון הפסקתו או קבלת ייעוץ גנטי.
כאשר הנחיצות של בדיקות גנטיות אינה מובהרת להורים לעתיד כבר מראשית ההריון, או שמצב העובר כמשתקף מן הבדיקות, אינו מובא לידיעתם – הלכה למעשה, נשללת מהם האפשרות לבחור באופן מודע אם ברצונם להביא לעולם ילד שיסבול מקשיים התפתחותיים, גופניים ושכליים שונים – או להפסיק את ההריון. במצב זה, קמה להורים ולילד עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית בגין הולדה בעוולה.
אי גילוי תסמונת יעקובסון – האם זה נחשב לרשלנות רפואית?
רשלנות רפואית באבחון תסמונת יעקובסון – פגיעה בכרומוזום 11 בהריון, יכולה להתרחש במספר דרכים, כגון אי הפנייה לבדיקות גנטיות מתאימות, ביצוע הבדיקה הגנטית באופן שגוי, פענוח לקוי של ממצאי הבדיקות, או אי מתן מידע מלא להורים אודות האפשרויות העומדות בפניהם ו/או הממצאים שהתגלו.
אם אתם חוששים שהרופא שלכם היה רשלני באבחון תסמונת יעקובסון – פגיעה בכרומוזום 11 בהריון שלכם, ועקב כך נולד לכם תינוק בעל פגיעה בכרומוזום ה- 11, מומלץ להתייעץ עם עורך דין לענייני רשלנות רפואית בהריון, בנוגע לאפשרות להגשת תביעת פיצויים בגין הולדה בעוולה.
כיצד אבחון תסמונת יעקובסון אמור להתבצע?
חרף שכיחותה הנמוכה של תסמונת יעקובסון, השלכותיה הן חמורות ומרחיקות לכת עבור היילוד ובני משפחתו. לכן מקובל להפנות נשים הרות לביצוע בדיקת צ'יפ גנטי על מנת לשלול את האפשרות של פגיעה בכרומוזום ה- 11 בעובר. הגורם לתסמונת יעקובסון הוא מוטציה גנטית שמקורה אינו בהורים, אשר יכולה להתרחש בזמן ההפריה, או במהלך ההתפתחות העוברית. אולם כיום ניתן לאבחן באמצעות בדיקות הצ'יפ הגנטי מגוון רחב של סוגי מוטציות גנטיות בכרומוזום 11, בדגש על מוטציות שאינן תורשתיות.
בהתאם לאמור לעיל, ישנה חשיבות מכרעת למתן הסברים ברורים להורים לעתיד לגבי הסיכון וההסתברות להופעת תסמונות גנטיות בעובר, כבר בשלביו הראשוניים של כל היריון. בתוך כך, רופאי נשים מצופים ליידע את המטופלות ההרות שלהם, באפשרות לביצוע בדיקת צ'יפ גנטי באמצעות בדיקת מי שפיר לטובת שלילת האפשרות לתסמונות מולדות חמורות בעובר.
כאשר הרופא המלווה אם לעתיד בתקופת הריונה, אינו מספק לה את מלוא המידע הרלוונטי בנושא, ככל שנולד תינוק בעל פגיעה מבנית בכרומוזום 11 או ליקוי גנטי אחר שניתן היה לגלותו באמצעות בדיקה בהריון – עשויה לקום להורים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית בהריון כנגדו.
רשלנות רפואית בגילוי פגיעה בכרומוזום 11 – תביעה וסעד משפטי
אם נולד לכם ילד עם תסמונת יעקובסון (פגיעה בכרומוזום 11), ייתכן שיש לכם עילה לתבוע את הרופא או המוסד הרפואי האחראים על מעקב ההיריון שלכם. התביעה יכולה להיות בגין נזקים כספיים, כגון הוצאות טיפול רפואי, הפסד כושר עבודה והכנסות, או בגין נזקים לא ממוניים, כגון כאב וסבל.
כדי להוכיח רשלנות רפואית באבחון תסמונת יעקובסון בהריון, יש להוכיח את הדברים הבאים:
- הרופא או המוסד הרפואי הפרו את חובת הזהירות שלהם כלפיכם: כלומר, הם לא פעלו על פי הסטנדרטים המקובלים בתחום רפואת הנשים והגנטיקה.
- לילדכם ולכם נגרם נזק: בהקשר זה, הכוונה היא לתימוכין רפואיים לכך שילדכם אכן סובל מתסמונת גנטית שניתן היה לגלות במסגרת צ'יפ גנטי או סקירות הריון אחרות.
- ישנו קשר סיבתי ברור בין התנהלות הנתבעים לנזק המדובר: כלומר, הנזק הוא בגדר תוצר ישיר של התנהלותם הרשלנית של הנתבעים.
ייצוג משפטי מטעם עורך דין רשלנות רפואית בהריון המלווה בחוות דעת רפואית של מומחה בתחום הגנטיקה, יכולים לסייע לכם להוכיח את טענותיכם אלו ולזכות בפיצוי כספי משמעותי במסגרת תביעתכם.
לסיכום
במאמר זה ראינו כי רשלנות רפואית באבחון פגיעה בכרומוזום 11 בהריון, היא תופעה שעלולה להוביל לנזקים משמעותיים לילד וכפועל יוצא – גם להוריו. אם אתם חוששים שהרופא שלכם פעל באופן רשלני באבחון תסמונת יעקובסון בהריון שלכם, מומלץ להתייעץ עם עורך דין לענייני רשלנות רפואית בהריון.
משרד עו"ד רשלנות רפואית שטובר טולדנו, מציע ייעוץ, ייצוג וליווי משפטי לנפגעי רשלנות רפואית בהריון ובלידה. אנו כאן כדי לסייע לכם לבחון את האפשרות להגשת תביעת פיצויים בגין נזקיכם ולסייע לכם לעבור את התהליך המורכב בהצלחה. לפרטים נוספים – צרו קשר עם משרדנו עוד היום ונתאם עבורכם ייעוץ משפטי ראשוני בחינם.
