תסמונת דאון היא הפרעה גנטית שיכולה להוביל למגוון של מוגבלויות פיזיות ונפשיות. אבחון מוקדם של התסמונת יכול לסייע להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ההריון והטיפול בתינוק. למרבה הצער, רשלנות רפואית באבחון תסמונת דאון יכולה להוביל להשלכות משמעותיות עבור ההורים והתינוק, כולל מניעת טיפול מועיל או קבלת החלטות שגויות. במאמר זה, נבחן את סוגי הרשלנות הרפואית הנפוצים באבחון עובר או תינוק עם תסמונת דאון, ונדון בהשלכות של רשלנות זו ונחיצות הסיוע המשפטי במימוש זכויות ההורים והילד.
איך אבחון תסמונת דאון בהריון מתבצע?
כאשר עסקינן באבחון תסמונת דאון, סימנים בהריון שחלקם ברי גילוי, בסקירות ההריון, אמורים לעורר חשד בקרב רופא הנשים המלווה את האם לעתיד במהלך הריונה. כחלק מבדיקות שנערכות בתקופת ההריון, ישנן סדרת בדיקות לאבחון מומים מולדים. בפרט, קיימות בדיקות דם לאבחון תסמונת דאון בעובר באמצעות לקיחת דגימה של דם האם ההרה (בדיקת NIPT). בדיקות אלו הן אמנם בעלות רגישות גבוהה, אך הן אינן בעלות דיוק של 100%. פירוש הדבר הינו כי כדי לקבל תשובה ודאית לגבי מצב הכרומוזומים של העובר, יש לבצע בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. בדיקות אלו הן פולשניות ואינן נטולות סיכון, אך הן היחידות שיכולות לספק תשובה חד משמעית לגבי מצבו הכרומוזומלי של העובר.
תינוק עם תסמונת דאון – מהם הסימנים לכך בהריון?
בסקירת מערכות העובר בהריון, יכולים להתגלות סממנים מחשידים לקיומה של תסמונת דאון בעובר. אלו כוללים הן סימנים "רכים" והן סימנים מבניים. הסממנים הרכים הם למעשה שינויים או חריגות מהאנטומיה הנורמלית. מנגד, הסממנים המבניים הם חריגות מבניות שיכולות להיות להן השלכות בריאותיות ו/או קוסמטיות משמעותיות.
סימנים רכים
הסימנים הרכים הינם אנומליות אנטומיות שמלבד ייחוסם לחוסר או עודף בכרומוזומים, אין להם לרוב משקל קליני כשלעצמם. הסימנים הללו לרוב אינם אופייניים לבעיה מסוימת, נוטים לחלוף ועשויים גם להופיע אצל עוברים ללא תסמונות גנטיות.
את הסימנים הרכים לתסמונת דאון ניתן לחלק לשתי קבוצות:
-
סימנים במערכת השלד והעור:
- ציסטות באזור הצוואר
- עצם אף חסרה או קטנה
- עצמות קצרות
- עצם זרת אמצעית מוקטנת
- מרווח גדול בין הבהונות והאמות בכף הרגל
- אוזן קטנה
- עצם אגן בזווית רחבה
- קפל עור צוואר רחם עבים
-
סימנים בחלל החזה והבטן:
- נקודה בוהקת בלב המופיעה באולטרסאונד
- מעי הבוהר באולטרסאונד
- הרחבת אגני הכליה
- כפל כלי דם סביב השלפוחית בחבל הטבור
סימנים מבניים
מומים מבניים הם חריגות מבניות בעלות השלכות רפואיות או קוסמטיות רציניות. את המומים המבניים לתסמונת דאון ניתן לחלק לשלוש קבוצות עיקריות:
-
מומים במוח:
הרחבת חדרי המוח
-
מומים במערכת העיכול:
- אי התפתחות של הוושט
- אי התפתחות של חלק מסוים במעי הדק
- מעבר המעי או הכבד אל תוך חבל הטבור
-
מומים בלב ובכלי הדם:
חריגות שונות, כגון אי תקינות של מערך העורקים של קשת אבי העורקים או פגם בדופן הלב המחלק את שני חדרי או פרוזדורי הלב.
בעיות אחרות המעידות על תסמונת דאון
בעיות נוספות העשויות להתגלות בסקירת המערכות בהריון ולהעיד על עובר עם תסמונת דאון, כוללות:
- נוזל סביב הלב
- נוזל מסביב לריאות
- נוזל העוטף איברים אחרים בגופו של העובר
- פנים שטוחות
- לשון בולטת
למרות חשיבות בדיקות הסקר בהריון לגילוי מומים ותסמונות בעובר, יש לציין כי רק ב- 25% מהעוברים עם תסמונת דאון ניתן יהיה לראות בסקירת המערכות אנומליות מבניות חמורות.
הסימן הנפוץ ביותר לתסמונת דאון (וטריזומיות אחרות) הוא מום לב. מום לב קיים ב- 50% מהעוברים עם תסמונת דאון. מום הלב הנפוץ ביותר הוא פגם בין שני צידי הלב (VSD, AVSD) אך קשה להדגימו בסקירת המערכות.
באשר לסימנים הרכים, חשוב לזכור שרוב הסימנים הרכים לתסמונת דאון אינם מעידים בהכרח על בעיה בפועל. עם זאת, כאשר מתגלים מספר סימנים רכים או מומים מבניים, הסיכון לקיומה של תסמונת דאון, גבוה יותר. במקרים אלו, מומלץ לפנות להמשך בירור מול הרופא המטפל לקבלת ייעוץ נוסף.
במה מתבטאת רשלנות רפואית תסמונת דאון?
תסמונת דאון היא ליקוי כרומוזומלי המתרחש כאשר בעובר נוצרים שלושה עותקים מכרומוזום 21 במקום שניים. התסמונת מתבטאת במגוון מאפיינים פיזיים, קוגניטיביים ורפואיים ובעיכוב התפתחותי במישור השכלי. אבחון מוקדם של תסמונת דאון בהריון חשוב על מנת לאפשר להורים לעתיד את האפשרות לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ההריון.
בהתאם לכך, כאשר רופא הנשים המלווה את האם לעתיד בתקופת הריונה, אינו דואג להביא לידיעתה את קיומן ונחיצותן של בדיקות וסקירות הריון, או שביצוען מתבצע באופן קלוקל שמביא להחמצת סממנים מחשידים או אי פענוחם כהלכה – קיים סיכון לתסמונת דאון בהריון שלא תתגלה במועד. מצב זה עלול להוביל למה שקרוי בעגה המשפטית "הולדה בעוולה".
מה זו הולדה בעוולה?
הולדה בעוולה היא עילה להגשת תביעת נזיקין כנגד רופא או מוסד רפואי, לפיה בשל רשלנות רפואית מצד הנתבעים, נולד תינוק הסובל מליקויים רפואים ו/או מומים קשים המסבים לו סבל רב ושלל קשיים תפקודיים ותלות בזולת, אשר בעטיים ניתן לטעון כי טוב היה לו מותו מחייו. תובענת ההולדה בעוולה עשויה להיות מוגשת בידי הורי הילד כמו גם מטעם הילד עצמו. כאשר הילד עדיין קטין או נעדר כשירות משפטית, את תביעת הרשלנות הרפואית יכולים להגיש בשמו הוריו. אולם עם הגיעו לגיל 18, תקום לו האפשרות להגיש את התביעה הנזיקית בכוחות עצמו – עד שיגיע לגיל 25.
רשלנות רפואית תסמונת דאון עשויה להתבטא גם בהסתרת מידע מההורים. הרופא המטפל באם לעתיד בזמן ההריון, חייב לספק להורים את כל המידע הרלוונטי לגבי סיכוני ההיריון והבדיקות החיוניות לביצוע – ולבטח כאשר האם משתייכת לקבוצת סיכון (נשים מעל גיל 35, נשים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון ועוד) – שעלולה להביא ללידת תינוק בעל תסמונת דאון או כל תסמונת מולדת או מום אחרים.
למותר לציין גם כי הרופא המטפל נדרש להביא בהקדם את ממצאי הבדיקות והסקירות שבוצעו בהריון לידיעת ההורים לעתיד, על המשמעויות הנלוות אל הממצאים והסיכונים הכרוכים בהמשך ההריון ובלידה.
הסתרת מידע מההורים עלולה לפגוע ביכולתם לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ההיריון ולכן גם התנהלות זו עלולה להוביל להגשת תביעת רשלנות רפואית בגין הולדה בעוולה של תינוק עם תסמונת דאון, כנגד הרופא המטפל.
איך מגלים תסמונת דאון אצל תינוקות לאחר הלידה?
כאשר עסקינן בגילוי תסמונת דאון הריון הוא אמנם המועד הרצוי לביצוע האבחון, אולם במידה והתסמונת ביילוד לא התגלתה טרום הלידה, ישנם סממנים אופייניים המאפשרים לאבחן את התסמונת בקרב תינוקות עם לידתם. התסמונת לרוב מזוהה אחרי הלידה לפי מאפיינים פיזיולוגיים מסוימים כדוגמת טונוס שריר נמוך, מבנה פנים יחסית פחוס, עיניים עם לכסון כלפי מעלה, וקמט עמוק לרוחבה של כף היד.
אולם המאפיינים הללו עשויים להופיע גם בקרב יילודים שאינם לוקים בתסמונת דאון, ולכן אבחון ודאי של התסמונת ביילוד מצריך ניתוח כרומוזומלי בשם קריוטיפ, המתבצע לטובת אישוש האבחנה. הבדיקה מבוצעת על ידי נטילת דגימת דם מהיילוד שתאפשר בדיקה כרומוזומלית של תאי היילוד. כיום קיימת גם בדיקה גנטית אחרת הקרויה בדיקת FISH שיכולה לספק אבחנה לתסמונת דאון בתינוקות, במהירות רבה יותר.
תינוק עם תסמונת דאון שלא אובחן כראוי
אם יש לכם תינוק עם תסמונת דאון, והתסמונת לא זוהתה בהריון או בלידה, ייתכן ואתם זכאים לפיצויים בגין רשלנות רפואית באבחון תסמונת דאון. משרד עו"ד שטובר טולדנו מתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בהריון ובלידה, ויכול לעזור לכם להבין את זכויותיכם ולקבל את הפיצוי המגיע לכם. לקבלת ייעוץ משפטי, פנו למשרדנו עוד היום בטלפון 077-231-4932.
