תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) היא הפרעה גנטית בה יש שלושה עותקים של כרומוזום 18 במקום שניים. התסמונת מתאפיינת במגוון של מומים פיזיים ובעיות בריאותיות, והיא עלולה להוביל למוות בלידה או בגיל צעיר. קיימות מספר בדיקות שניתן לבצע במהלך ההריון כדי לאבחן את התסמונת ולקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו. משכך, אם רופא הנשים שאחראי היה על מעקב ההריון של האם לעתיד, לא הפנה אותה לבדיקות המתאימות או פענח אותן בצורה קלוקלת, והדבר הוביל להולדת תינוק עם טריזומיה 18, ניתן להגיש תביעת פיצויים בעילה של הולדה בעוולה.
מהי תסמונת אדוארדס?
תסמונת אדוארדס, היא הפרעה כרומוזומלית הידועה גם בתור טריזומיה 18. זוהי הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי נוכחות של העתק עודף מכרומוזום 18. היא גורמת למוגבלות פיזית ושכלית חמורה, ותינוקות רבים שנפגעו ממנה נפטרים כבר בלידתם או בשנת חייהם הראשונה. לאור חומרת השלכותיה של תסמונת גנטית זו, אבחון שלה בשלב מוקדם של ההריון, הוא קריטי למניעת סבל רב מהילוד והוריו כאחד.
תסמינים של תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)
כבר בסקירות הריון ניתן לאבחן חלק מן התסמינים של טריזומיה 18, אך את חלקן הגדול יותר של תסמינים ניתן לראות עם היוולדות התינוק בעל המום. היילודים בד"כ חלשים, שבריריים ויסבלו מתופעות כמו:
- כפות רגליים וידיים מעוותות
- אגרופים קפוצים – ייתכן קושי ביישור אצבעות
- מום בלב ברמה כזו או אחרת
- עיוותים באזור החזה
- ייתכן מצב של מיקרוצפליה – ראש זעיר
- ייתכן מצב של מיקרוגנתיה – לסת קטנה
במה מתבטאת רשלנות רפואית באבחון תסמונת אדוארדס?
ישנן מספר דרכים שבהן רשלנות רפואית באבחון תסמונת אדוארדס יכולה להתבטא. לדוגמה, רופא הנשים עשוי שלא להמליץ למטופלת על בדיקות סקר חרף השתייכותה לקבוצת סיכון לתסמונת (כמו הריון בגיל מתקדם), הגוף המבצע את בדיקות הסקר עלול לערוך את הבדיקה בצורה רשלנית, וייתכן גם שהרופא המפנה לא יידאג להפנות את המטופלת להמשך בירור מול יועץ גנטי לאחר קבלת תוצאה חריגה בבדיקות הסקר. אם מחדל מהסוג לעיל הסתיים בלידת תינוק עם טריזומיה 18 מבלי שההורים היו מודעים וערוכים לאפשרות כזו, ישנו מקום לבחון אפשרות להגיש כנגד הגורם שאחראי למחדל, תביעת רשלנות רפואית בעילת "הולדה בעוולה".
הולדה בעוולה והקשר לתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)
הולדה בעוולה היא עילה להגשת תובענה אזרחית נגד גורם רפואי בתחום רפואת הנשים או המיילדות, בגין נזק שנגרם לתינוק ולהוריו כתוצאה ממעקב הריון רשלני. במקרה של טריזומיה 18, לצורך העניין, התביעה עשויה להתמקד בטענה כי רופא הנשים שסייע לאם ההרה במעקב אחר הריונה, התרשל באבחון התסמונת במהלך ההריון ובשל כך נולד ילד הסובל ממומים פיזיים ובעיות בריאותיות, או נפטר בגיל צעיר. כדאי לקרוא עוד על רשלנות רפואית במקרים של אבחון מומים ותסמונות.
כיצד טריזומיה 18 – תסמונת אדוארדס – אמורה להיות מאובחנת בזמן ההריון?
קיימות מספר בדיקות שניתן לבצע במהלך ההריון כדי לאבחן תסמונת אדוארדס. בדיקות אלו כוללות:
- בדיקת שקיפות עורפית
- סקירת מערכות מוקדמת / מאוחרת
במקרה של תוצאה חיובית בבדיקות אלו, ניתן לבצע בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה, כגון:
- בדיקת מי שפיר
- בדיקת סיסי שליה
ומה לגבי בדיקת NIPT?
כיום ישנן בדיקות דם שמאפשרות לאבחן את תסמונת אדוארדס בעוברים במהלך ההריון, באמצעות נטילת דגימה מדמה של האם לעתיד. בדיקה זו נקראת בדיקת NIPT. חשוב לדעת כי אף על פי שזוהי בדיקה המצטיינת בדרגת רגישות גבוהה יחסית, רמת הדיוק שלה אינה מגיעה ל- 100%. משכך, על מנת לקבל התייחסות חד משמעית למצב הכרומוזומים בעובר, נחוצה בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר.
עם זאת, יש לקחת בחשבון שמדובר בבדיקות פולשניות שאינן חפות מסיכונים. אולם הבדיקות הללו הן הדרך היחידה לשלול את הסיכון לתסמונת כרומוזומלית בעובר כגון טריזומיה 18. בכל מקרה, אם הרופא שליווה את המטופלת בהריונה, לא דאג ליידע אותה לגבי הבדיקות המתאימות או פענח אותן בצורה רשלנית, והדבר הוביל להולדת תינוק עם תסמונת אדוארדס, ניתן להגיש בשל כך תביעת הולדה בעוולה. עם זאת, חשוב לציין כי תביעה בגין הולדה בעוולה היא מורכבת, ויש להתייעץ עם עורך דין רשלנות רפואית בהריון לפני הגשתה.
האתגרים הכרוכים באבחון תסמונת אדוארדס
אבחון לתסמונת אדוארדס בעובר כבר במהלך ההריון, אינו מתבצע בהצלחה או בזמן במקרים מסוימים, מהסיבות הבאות:
- מודעות מוגבלת: תסמונת אדוארדס היא תסמונת גנטית נדירה יחסית, ומופיעה בכ-1 מתוך 5,000 או 6,000 לידות של תינוקות חיים. בשל השכיחות הנמוכה שלה, רופאים רבים עשויים שלא להיתקל במקרי טריזומיה 18 לעתים קרובות, מה שמוביל למודעות והיכרות מוגבלת עם המצב ותסמיניו.
- תסמינים לא ספציפיים: תסמונת זו מציגה מגוון תסמינים לא ספציפיים, כגון פיגור בגדילה, מומי לב ותווי פנים חריגים. סימנים אלו יכולים לחפוף לליקויים מולדים אחרים, מה שהופך את ההגעה לאבחנה מבדלת בין טריזומיה 18 להפרעות אחרות, למאתגרת.
- אבחון שגוי טרום לידתי: אבחון שגוי של התסמונת יכול להתרחש גם במהלך בדיקה טרום לידתית. כאשר מתקבלות תוצאות חריגות מבדיקות כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה, הבחנה בין טריזומיה 18 לתסמונות גנטיות אחרות עשויה להיות מורכבת. למותר לציין כי פענוח שגוי של תוצאות הבדיקה, יכול להוביל למסקנות שגויות והרסניות.
- מאפיינים לא אחידים: לבעלי תסמונת אדוארדס סימפטומים שיכולים להשתנות במידה רבה בין אדם למשנהו. שונות זו מקשה על האבחנה, שכן בקרב עוברים מסוימים עשויים להופיע תסמינים פחות חמורים שלא יתגלו או ייוחסו לבעיות אחרות.
אם כך, באילו נסיבות ניתן לטעון לרשלנות רפואית?
לאור האמור לעיל, חשוב לציין כי לא כל מקרה של טריזומיה שאובחנה באיחור מהווה רשלנות רפואית. במקרים מסוימים, הסתמונת עשויה שלא להתגלות במועד גם אם בוצעו כל הבדיקות המתאימות. עם זאת, במקרים שבהם ניתן להוכיח כי רופא הנשים שליווה את ההריון או צוות המעבדה בה הבדיקות בוצעו, לא פעל בצורה סבירה ובהתאם לפרוטוקולים הרלוונטיים, ניתן להגיש כנגדם תביעת הולדה בעוולה.
אבחון לקוי של תתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) – מה לעשות?
רשלנות רפואית באבחון תסמונת אדוארדס היא תופעה מורכבת ומצערת היכולה להוביל לנזק משמעותי להורים ולילוד כאחד. על מנת להוכיח רשלנות רפואית, יש להראות כי רופא הנשים או המוסד הרפואי שערך את בדיקות ההריון, היו מחויבים לנקוט בנהלים מסוימים כדי לאבחן את התסמונת, לא נקטו בפעולות הנחוצות בצורה סבירה, ובשל כך נולד תינוק שנכונו לו חיים קצרים אך עתירי סבל ומצוקה. אין מדובר במשימה פשוטה בשום היבט, ולכן חשוב להסתייע במשרד עו"ד המתמחה בתיקי רשלנות רפואית בהריון ובלידה, בתהליך רגיש זה.
למידע נוסף על הגשת תביעת רשלנות רפואית בהריון בגין אי אבחון של תסמונת כרומוזומלית, פנו אל משרד עו"ד שטובר טולדנו כעת.
