תסמונת אדוארדס, הידועה גם כטריזומיה 18, היא הפרעה כרומוזומלית נדירה וקשה הנגרמת כתוצאה מנוכחות עותק נוסף של כרומוזום 18. מצב רפואי זה מביא לעיכובים התפתחותיים חמורים, מומים פיזיים ומחלות קשות. מרבית התינוקות שנולדים עם תסמונת זו סובלים מבעיות בריאותיות מורכבות, ולעיתים נדירות שורדים מעבר לשנה הראשונה לחייהם. אבחון מוקדם במהלך ההריון מאפשר להורים לקבל החלטות מושכלות בנוגע לעתיד ההריון ולהיערך בהתאם לטיפול בילד.במאמר זה נסקור את חשיבות האבחון, נבחן את סוגי הבדיקות הקיימות, ונענה על השאלה החשובות בנושא.
סימפטומים וסיבוכים נפוצים
תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) כוללת סימנים גופניים ומומים מולדים כמו:
- מומי לב מולדים.
- עיוותים בפנים, בגפיים ובכפות הידיים.
- בעיות במערכת העיכול ובמערכת העצבים המרכזית.
- עיכובים חמורים בהתפתחות המוטורית והקוגניטיבית.
מאחר שמדובר במצב רפואי חמור, גילוי מוקדם הוא קריטי, במיוחד לאור ההשלכות המשפטיות והאפשרות לתביעת רשלנות רפואית בהריון.
אבחון מוקדם ואחריות רפואית
הבסיס לתביעה משפטית בנושא תסמונת אדוארדס נובע מרשלנות רפואית באבחון, אשר משפיע באופן משמעותי על האפשרות של ההורים לקבל החלטות מודעות במהלך ההריון. במקרים בהם הרופא לא המליץ על בדיקות גנטיות כגון דיקור מי שפיר, או אם פענוח הבדיקות היה שגוי, הדבר עשוי להוות עילה ברורה לרשלנות רפואית.
במקרים מסוימים, כאשר קיים סיכון מוגבר לתסמונת אדוארדס עקב גורמים כמו גיל האם, היסטוריה משפחתית או ממצאים מחשידים בבדיקות אחרות, מחובתו של הצוות הרפואי להמליץ על בדיקות נוספות. במקרה של רשלנות, הורים עלולים למצוא את עצמם מתמודדים עם לידה של ילד עם צרכים מיוחדים מבלי שהיה להם המידע הדרוש לשקול את המשך ההריון או להיערך לטיפול הנדרש.
כיצד מאבחנים תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) במהלך ההריון?
האבחון מתחיל בבדיקות הריון שגרתיות, כאשר מספר בדיקות ספציפיות יכולות לגלות את התסמונת:
- סקירות מערכות מוקדמות ומאוחרות: בסקירות אלה ניתן לאתר סימנים מבניים המחשידים לתסמונת.
- בדיקות סקר גנטיות לאיתור DNA עוברי: מדובר בבדיקות לא פולשניות שמספקות אינדיקציות לגבי טריזומיות, כולל טריזומיה 18.
- בדיקות מי שפיר וסיסי שליה: בדיקות פולשניות אלו מספקות תשובה ודאית בנוגע לנוכחות התסמונת, ונחשבות לכלי חשוב בקבלת החלטות.
רשלנות רפואית באבחון תסמונת אדוארדס
תסמונת אדוארדס נחשבת לאחת הסיבות המרכזיות לתביעות רשלנות רפואית הנוגעות להולדה בעוולה. תביעות אלו מוגשות כאשר מתברר שהרופא התרשל בתפקידו ולא גילה את התסמונת במהלך ההריון, או לא יידע את ההורים על הסיכונים.
דוגמאות למקרים בהם ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית:
- אי הפניה לבדיקות מתאימות: אם הרופא לא המליץ על בדיקות גנטיות או סקירות מתאימות כאשר היה מקום לחשד לתסמונת.
- פענוח שגוי של תוצאות: גם אם הבדיקות בוצעו, אך פוענחו באופן שגוי או לא קיבלו תשומת לב מספקת מצד הצוות הרפואי, ייתכן שמדובר ברשלנות.
- הסתרת מידע חשוב: ישנם מקרים בהם הרופא לא הסביר להורים על האפשרות לבצע בדיקות נוספות או לא הסביר על המשמעות של תסמונת אדוארדס.
משרדנו מתמחה ברשלנות רפואית בהריון, עם דגש על תיקים בהם לא זוהו מומים גנטיים או מבניים בשלב מוקדם, מה שמנע מההורים את האפשרות לשקול את המשך ההריון.
פיצויים בתביעות רשלנות רפואית
תביעות רשלנות רפואית הנוגעות לתסמונת אדוארדס עלולות להוביל לפיצויים משמעותיים. הפיצוי במקרים כאלה נועד לכסות עלויות טיפול ארוכות טווח, אובדן השתכרות, כאב וסבל, וכולל הוצאות נוספות הקשורות לטיפול בילד עם צרכים מיוחדים. הפיצויים עשויים להגיע למיליוני שקלים במקרים חמורים.
| ⭐טיפ זהב⭐
אם עלה חשש לרשלנות רפואית, חשוב לפנות לייעוץ משפטי מוקדם ככל האפשר. בניתוח תיקים כאלה נדרשת בחינה מעמיקה של כל הבדיקות שנערכו, כמו גם קבלת חוות דעת מומחים שיכולה להצביע על כשל רפואי בניהול ההריון. |
אנחנו רוצים לשתף אתכם על מקרה שטופל במשרדנו, שבו ייצגנו זוג הורים שנולד להם ילד עם תסמונת אדוארדס. למרות בדיקות סקירה ומי שפיר שבוצעו, לא אובחנה הטריזומיה בזמן, והרופאים לא המליצו על בדיקות גנטיות נוספות. בעקבות ניהול התיק והשגת חוות דעת מומחים, השגנו פיצוי משמעותי עבור ההורים, אשר כלל את עלויות הטיפול בילד לכל חייו, בסך כולל של מעל 7 מיליון שקלים.
