בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון (NIPT)

בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, הידועה גם כבדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), הפכה בשנים האחרונות לכלי חשוב באבחון מוקדם של תסמונת דאון בהריון.

עם זאת, כמו כל הליך רפואי, גם בדיקה זו עלולה להיות מושפעת ממחדלים רפואיים.

במאמר זה, עורכי הדין עידו שטובר ויוסי טולדנו ממשרד עו"ד שטובר טולדנו, מסבירים על רשלנות רפואית הקשורה לביצוע בדיקות דם לגילוי תסמונת דאון, מתי אי גילוי תסמונת דאון בהריון ייחשב לרשלנות, ומהן זכויותיכם במקרה כזה.

 

מהי בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון (NIPT)?

בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, המכונה גם NIPT (ראשי תיבות של Non-Invasive Prenatal Test), היא בדיקה מתקדמת המאפשרת לזהות סיכון מוגבר לתסמונת דאון אצל העובר.

הבדיקה מתבצעת באמצעות דגימת דם פשוטה מהאם ההרה, ומנתחת את ה-DNA העוברי הנמצא במחזור הדם שלה.

למרות שבדיקת דם לגילוי תסמונת דאון אינה מספקת תוצאה אבחנתית מוחלטת, מדובר בבדיקת סקר אמינה למדי.

תוצאה חיובית במסגרתה, מחייבת המשך בירור באמצעות בדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר.

מדוע בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון חשובה כל כך?

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית נפוצה יחסית, המשפיעה על התפתחות הגופנית והקוגניטיבית של הילד.

היא נגרמת כתוצאה מנוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21 (טריזומיה 21).

השלכות תסמונת דאון כוללות:

  • פיגור שכלי-התפתחותי ברמות שונות
  • מאפיינים פיזיים ייחודיים
  • סיכון מוגבר למומי לב מולדים
  • בעיות ראייה ושמיעה
  • סיכון מוגבר למחלות מסוימות בגיל מבוגר יותר

 

אבחון מוקדם מאפשר להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ההריון ולהתכונן לאפשרות של גידול ילד עם צרכים מיוחדים ולכן בדיקת הדם לאבחון התסמונת היא חשובה כל כך.

מתי מתבצעת בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון?

בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון מתבצעת בדרך כלל בין השבוע ה-10 לשבוע ה-22 להריון, וניתן אף לבצעה החל מהשבוע השמיני להריון.

חשוב לציין שהמועד המוקדם לביצוע הבדיקה מאפשר להורים לקבל את המידע הרלוונטי בזמן מוקדם בהריון, ולהחליט על המשך ההריון או לבצע בדיקות נוספות במידת הצורך.

עם זאת, לא כל הריון מצריך את הבדיקה הזו, והרופא המטפל יבחן את הצורך בהתאם למצב הספציפי של כל אישה.

עם זאת, חשוב לדעת כי קיימות בדיקות סקר נוספות המבוצעות בשלבים שונים של ההריון, כגון:

  • סקר שליש ראשון (כולל שקיפות עורפית): מתבצע בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 להריון.
  • סקר שליש שני (תבחין משולש או מרובע): מתבצע בין השבוע ה-16 לשבוע ה-20 להריון.
  • סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת: מתבצעות בין השבוע ה-14 לשבוע ה-16 ובין השבוע ה-20 לשבוע ה-23 בהתאמה.

 

חשוב לדעת❗

בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון אינה מחליפה את הבדיקות האחרות, אלא משלימה אותן. הרופא המטפל יכול להמליץ על שילוב של בדיקות בהתאם לגורמי הסיכון האישיים.

 

מה עלי לעשות אם בדיקת NIPT יצאה חיובית?

תוצאה חיובית בבדיקת NIPT יכולה להצביע על סיכון מוגבר לתסמונת דאון או להפרעות גנטיות אחרות בעובר, אך חשוב לזכור שמדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית.

במקרים כאלה, ההמלצה המקובלת היא לבצע בדיקות נוספות כדי לאשר את הממצאים, כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

הבדיקות האבחנתיות הללו מספקות תוצאה מוחלטת, והן קריטיות לקבלת החלטות מושכלות לגבי המשך ההריון.

בדיקת NIPT לעומת בדיקת מי שפיר

בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) ובדיקת מי שפיר הן שתי בדיקות שנועדו לאבחון גנטי של העובר במהלך ההריון, אך הן שונות באופן הביצוע, בדיוק התוצאות, ובסיכונים הנלווים להן.

בדיקת NIPT היא בדיקה לא פולשנית, שמתבצעת באמצעות דגימת דם מהאם, ומאפשרת זיהוי מוקדם של תסמונת דאון ותסמונות גנטיות נוספות ברמת דיוק גבוהה במיוחד של מעל 99%.

לעומת זאת, בדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית, בה מוחדר מחט לתוך שק השפיר כדי לקחת דגימה של מי השפיר המכילים תאים עובריים.

בדיקת מי שפיר מספקת תוצאות אבחנתיות מוחלטות, אך נושאת עמה סיכון להפלה בשיעור של כ-0.5%.

רופאים עשויים להמליץ על בדיקת מי שפיר במקרים בהם תוצאות בדיקת NIPT מצביעות על סיכון גבוה לבעיות גנטיות, או כאשר ישנן אינדיקציות נוספות שמצדיקות בדיקה אבחנתית מוחלטת.

בחירת סוג הבדיקה המתאים נעשית בשיתוף עם הרופא המטפל, בהתבסס על היסטוריית ההריון, גיל האם וגורמי סיכון אחרים.

 

יתרונות וחסרונות של בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון

לביצוע בדיקות דם לאבחון תסמונת דאון, 4 יתרונות בולטים:

  1. בדיקה לא פולשנית – אין סיכון להפלה כתוצאה מהבדיקה.
  2. דיוק גבוה – רמת דיוק של מעל 99% בזיהוי תסמונת דאון.
  3. ביצוע מוקדם – ניתן לבצע את הבדיקה כבר בשבוע ה-10 להריון.
  4. מידע נוסף – הבדיקה יכולה לספק מידע על מין העובר ועל תסמונות גנטיות נוספות.

 

מנגד, קיימים בכלי אבחוני זה גם כמה חסרונות:

  1. עלות – הבדיקה אינה מכוסה תמיד על ידי קופות החולים ועלותה יכולה להיות גבוהה.
  2. אינה אבחנתית – תוצאה חיובית מחייבת המשך בירור באמצעות בדיקות פולשניות.
  3. מוגבלת לתסמונות ספציפיות – אינה מזהה את כל ההפרעות הגנטיות האפשריות.

 

מה עשוי להיחשב כרשלנות רפואית בבדיקת דם לגילוי תסמונת דאון?

למרבה הצער, לעתים מתרחשים מקרים של רשלנות רפואית בהקשר של בדיקות לגילוי תסמונת דאון.

כעורכי דין מנוסים בתיקי רשלנות רפואית בהריון, אנו נתקלים במספר סוגים עיקריים של רשלנות:

  1. אי הפניה לבדיקה: כשרופא אינו ממליץ על ביצוע הבדיקה למרות גורמי סיכון ידועים, כגון גיל האם מעל 35 או היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות, הדבר עשוי להיחשב כמחדל רפואי.
  2. פרשנות שגויה של תוצאות: טעות בפענוח התוצאות עלולה להוביל להחלטות שגויות, כמו המלצה על הפסקת הריון כאשר אין צורך בכך, או להיפך – המשך הריון ללא בדיקות נוספות כאשר יש חשד ממשי לבעיה, ועקב כך – הולדה בעוולה של תינוק עם תסמונת דאון.
  3. אי מסירת מידע מלא: כאשר הרופא אינו מסביר את כל האפשרויות העומדות בפני ההורים, כולל אפשרויות לבדיקות נוספות או טיפולים אפשריים.
  4. ביצוע לקוי של הבדיקה: טעויות בשלב לקיחת הדגימה או בתהליך הבדיקה במעבדה עלולות להוביל לתוצאות שגויות.
  5. עיכוב במסירת תוצאות: איחור משמעותי במסירת תוצאות הבדיקה עלול לפגוע ביכולת ההורים לקבל החלטות מושכלות בזמן.

 

כהורים, זכותכם לקבל מידע מלא על כל הבדיקות האפשריות במהלך ההריון. אל תהססו לשאול שאלות ולבקש הסברים מפורטים מהצוות הרפואי המטפל בכם.

 

ההשלכות של רשלנות רפואית בבדיקת דם לגילוי תסמונת דאון

במקרי רשלנות רפואית בביצוע בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, התוצאות עלולות להיות הרות גורל.

הורים עשויים למצוא את עצמם במצב של "הולדה בעוולה" – מצב בו נולד ילד עם תסמונת דאון מבלי שניתנה להורים האפשרות לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.

במקרים כאלה, ייתכן שתהיה להורים עילה לתביעת רשלנות רפואית. הפיצויים במקרים אלו עשויים לכסות:

  • עלויות טיפול רפואי ארוכות טווח: כולל טיפולים רפואיים, פיזיותרפיה, טיפולים התפתחותיים ועוד.
  • אובדן הכנסה עתידי: עבור ההורים שנאלצים להפחית שעות עבודה או לוותר על קריירה כדי לטפל בילד.
  • נזק נפשי להורים ולילד: פיצוי על הסבל הנפשי והטראומה הרגשית.
  • עלויות התאמת הבית והחיים לצרכים המיוחדים: כולל שינויים בבית, רכישת ציוד מיוחד ועוד.
  • עלויות חינוך מיוחד: לרבות מסגרות חינוכיות מותאמות ושיעורים פרטיים.

 

חשוב לתעד כל שיחה, בדיקה ותוצאה הקשורה להריון. מידע זה עשוי להיות קריטי במקרה של תביעת רשלנות רפואית.

 

חשיבות הייעוץ המשפטי במקרי רשלנות רפואית בגילוי תסמונת דאון

תביעות רשלנות רפואית, במיוחד בהקשר של בדיקות גנטיות כמו בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, הן מורכבות ודורשות מומחיות ייחודית.

הנה כמה סיבות שבעטיין חשוב להיעזר בעורך דין מנוסה בתחום:

  1. הבנה מעמיקה של הרפואה והחוק: עורך דין מנוסה מכיר את ההיבטים הרפואיים והמשפטיים הקשורים לבדיקות גנטיות ויכול לנווט את התיק בצורה מיטבית.
  2. גישה למומחים רפואיים: עורכי דין המתמחים ברשלנות רפואית מחזיקים ברשת של מומחים רפואיים שיכולים לספק חוות דעת מקצועיות לתמיכה בתביעה.
  3. ניסיון במשא ומתן: רוב תביעות הרשלנות הרפואית מסתיימות בפשרה מחוץ לכותלי בית המשפט. עורך דין מנוסה יודע כיצד לנהל משא ומתן אפקטיבי מול חברות הביטוח והמוסדות הרפואיים.
  4. הערכת נזקים מדויקת: עורך דין יכול לסייע בהערכה מדויקת של הנזקים הכלכליים והלא כלכליים שנגרמו כתוצאה מהרשלנות.
  5. ייצוג בבית המשפט: במקרה שהתביעה מגיעה לבית המשפט, עורך דין מנוסה יודע כיצד להציג את המקרה בצורה המשכנעת ביותר.

 

מומלץ ביותר לבחור עורך דין עם ניסיון ספציפי בתיקי רשלנות רפואית הקשורים לבדיקות גנטיות ותסמונת דאון. ניסיון זה יכול להיות קריטי להצלחת התביעה.

 

לסיכום הנושא 

בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון היא כלי חשוב בארגז הכלים של הרפואה המודרנית, אשר מאפשר להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי ההריון ועתיד ילדם.

עם זאת, רשלנות רפואית מתרחשת לעיתים גם בהקשרן וחשוב לדעת כיצד להתמודד איתה.

אנו, במשרד עורכי הדין שטובר טולדנו, מתמחים בליווי משפטי של נפגעי רשלנות רפואית בהריון ובלידה.

אם אתם מתמודדים עם מקרה דומה או שיש לכם שאלות נוספות, אנחנו כאן בשבילכם. אל תהססו ליצור איתנו קשר לייעוץ ראשוני ללא התחייבות.

 

בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון NIPT
בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון NIPT

 

תמונה של עו"ד יוסי טולדנו
עו"ד יוסי טולדנו

מומחה משפטי בתחום נזקי גוף ורשלנות רפואית. ייצג בעבר את הממסד הרפואי ועל שמו רשומים הלכות ופסקי דין רבים בתחום זה. ממקימי משרד עורכי הדין שטובר & טולדנו בירושלים.

לשיתוף המאמר:
שלום, אני מעוניינ/ת ליצור קשר עם עורך דין מטעם שטובר טולדנו, אשמח לקבל פרטים.